CRISPR「基因剪刀」技术获诺奖 3.5亿罕见遗传病人福音

发布 : 2025-5-17  来源 : 明报新闻网 用微信扫描二维码，分享至好友和朋友圈

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CRISPR「基因剪刀」技术因2020年诺贝尔化学奖而闻名于世，但是过往仅获用于医治较普遍病患者，因为药厂为了谋利不愿投资研究医治罕有病患者。今次美国9个半月大男婴马尔登成功接受史上首个「度身订做」基因编辑疗法，将可有助减低治疗成本，成为全球3.5亿罕见遗传病患者福音。

研发针对治疗费时成本高

人体基因组有约30亿个DNA硷基对，基因遗传病的患者可能是个别其中一对或数对硷基出现变异，研发针对性治疗既费时、金钱成本又高，这解释了药厂为何不愿投资研究医治罕有病患者。

领导研制马尔登治疗方案团队的宾夕法尼亚大学基因编辑专家穆苏努鲁表示，研发成本并非想像中昂贵，跟CPS1缺乏症另一治疗方法肝脏移植的费用差不多。

《纽约时报》周三指出，马尔登的治疗方案虽专针对他的变异硷基，但同一新技术仍可用于编辑其他DNA部分，只须更改搜寻并锁定问题硷基的CRISPR指令，可避免多年的实验和测试。

报道亦引述早前仍在美国食品及药物管理局（FDA）负责监管基因治疗的专家马克斯（Peter Marks）指同类治疗成本可大幅减低，而这为其他罕见基因遗传病，如镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化、肌肉萎缩症等患者带来喜讯。

有望5至10年可突破

未有参与马尔登治疗研究的迈阿密大学神经病学教授莫赖斯（Carlos Moraes）也同意，穆苏努鲁团队取得突破后，医药界从此便没有不作进一步CRISPR治疗研究的藉口，他预测在投入大量人力物力后，障碍可于未来5至10年克服。（纽约时报/华盛顿邮报/卫报）